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겸상 적혈구 병이란 무엇이며 어떻게 치료합니까?

보건 교육

겸상 적혈구 질환 (SCD)는 적혈구, 특히 신체 전체의 세포에 산소를 전달하는 헤모글로빈이라고하는 이러한 세포의 분자에 영향을 미치는 유전 적 혈액 질환 그룹입니다. 에 따르면 질병 통제 예방 센터 (CDC),이 질환은 미국의 약 100,000 명을 포함하여 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미칩니다.

겸상 적혈구 병에 어떻게 걸리나요?

낫 적혈구 병을 앓는 사람은 부모가 모두 결함이있는 형태의 헤모글로빈 유전자를 자녀에게 전달해야합니다. 부모가 한 명만 유전자를 전달하면 아이는 겸상 적혈구 형질을 물려받습니다. 이는 혈액에 겸상 적혈구가있을 수 있지만 일반적으로 병에 걸리지 않음을 의미합니다.

겸상 적혈구 환자는 적혈구를 낫 또는 초승달 모양으로 늘리는 헤모글로빈 분자를 왜곡했습니다. 이 세포는 단단하고 막이 손상되고 쉽게 파괴됩니다. 정상적인 적혈구는 몸의 순환계에서 120 일 동안 살아가는 반면 겸상 적혈구는 약 18 ~ 19 일 동안 산다. 낫 세포는 작은 혈관 (모세 혈관)을 차단하여 다른 기관으로의 혈류를 늦추고 장기적인 기관 손상을 일으킬 수 있습니다.

일차적 이상은 적혈구 내에 있지만 겸상 적혈구 질환은 다 계통 질환이된다고 말합니다. 압둘라 쿠 틀라, MD , 성인 혈액 학자이자 Augusta University의 겸상 적혈구 센터 소장. 임상 적 합병증은 머리부터 발끝까지 신체의 모든 장기에 영향을 미칩니다. 뇌졸중과 관련이 있으며 눈, 폐, 비장 및 뼈에 영향을 미칩니다.

겸상 적혈구 병은 주로 사하라 사막 이남 아프리카, 서반구 (남미, 카리브해 및 중미), 인도 및 일부 중동 및 지중해 국가의 스페인어 사용 지역 출신 인 사람들에게 영향을 미칩니다. 낫 적혈구 병은 오늘날 또는 과거에 말라리아가 흔하게 발생하는 지역의 사람들에게서 더 자주 발생합니다. 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 말라리아에 대한 생존 가능성이 더 높습니다.

낫 적혈구 병은 아프리카 계 미국인 365 명 중 1 명 출생에서 발생합니다. 미국의 흑인 아기 13 명 중 약 1 명은 겸상 적혈구 특성을 가지고 태어납니다.

겸상 적혈구 질환의 유형

겸상 적혈구 질환은 다양한 형태의 상태를 포함하는 광범위한 용어입니다. 다음은 가장 일반적인 SCD 유형입니다.

겸상 적혈구 빈혈 (HbSS) :이 형태의 SCD를 가진 사람들은 각 부모로부터 하나의 겸상 적혈구 유전자를 상속받습니다. 겸상 적혈구 빈혈은 일반적으로 가장 심각한 형태의 겸상 적혈구 질환입니다.
겸상 헤모글로빈 C 질환 (HbSC) :이 유형의 SCD를 사용하면 한 부모로부터 한 쪽 낫 적혈구 유전자가 유전되고 다른 한 쪽에서는 C라고하는 비정상 헤모글로빈 유전자가 유전됩니다. 일반적으로 더 가벼운 형태의 SCD입니다.
겸상 베타 지중해 빈혈 (HbS 베타 지중해 빈혈) :이 형태의 SCD를 가진 사람들은 한 부모로부터 겸상 적혈구 유전자 하나와 베타 지중해 빈혈 유전자 하나를 상속받습니다. 빈혈의 일종 ) 다른 부모에게서. 베타 지중해 빈혈에는 0과 +의 두 가지 유형이 있습니다. Hbs beta 0-thalassemia는 더 심각한 유형의 겸상 적혈구 질환이며 Hbs beta +는 더 경미합니다.

겸상 적혈구 질환의 증상

겸상 적혈구 질환이있는 사람은 일반적으로 생후 5 개월 정도의 어렸을 때 증상을 보이기 시작합니다. 이 연령 미만의 아기는 태아 헤모글로빈이 적혈구가 병에 걸리지 않도록 보호하기 때문에 증상이 나타나지 않습니다. 나이가 들어감에 따라 겸상 헤모글로빈이 태아 유형을 대체합니다.

SCD의 증상과 합병증은 사람마다 다르며 경증에서 중증까지 다양합니다. 겸상 적혈구 질환의 가장 흔한 합병증은 경증에서 중증까지 다양 할 수있는 통증 에피소드 또는 통증 위기라고하는 심한 통증입니다. 겸상 적혈구가 작은 혈관을 통과하여 막히고 혈류를 차단할 때 발생합니다. 이것을 겸상 적혈구 위기라고하며 SCD 환자들 사이에서 가장 흔한 입원 원인입니다. 다른 합병증은 다음과 같습니다.

손발 증후군 : 손과 발의 이러한 부종은 일반적으로 SCD의 첫 번째 증상입니다.
빈혈증:산소를 운반 할 수있는 건강한 적혈구가 부족하면 SCD 환자가 피곤하고 어지럽거나 현기증을 느끼고 심한 경우 호흡 곤란을 느끼는 심각한 빈혈이 발생합니다.
감염 :SCD 환자, 특히 어린 아이들은 비장 손상으로 인해 감염 위험이 높습니다.
급성 흉부 증후군 :이 상태는 흉통, 기침, 호흡 곤란 및 열이있는 폐렴과 유사하게 보이고 느껴집니다. 생명을 위협 할 수 있습니다.
비장 격리 :이 생명을 위협하는 상태는 많은 수의 겸상 적혈구가 비장에 갇혀 비대를 유발할 때 발생합니다.
다리 궤양 :외상, 감염, 염증 및 혈관의 냉증은 다리 아랫 부분에 궤양을 유발합니다.

겸상 적혈구 병은 어떻게 진단됩니까?

혈액 검사는 겸상 적혈구 질환을 진단하거나 누군가가 어린이에게 전달할 수있는 겸상 적혈구 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 유일한 방법입니다.

의료 서비스 제공자는 성인의 경우 팔 정맥에서 혈액을 채취하고 영유아의 경우 손가락 또는 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 미국에서는 신생아가 겸상 적혈구 질환 검사를 정기적으로받습니다. 혈액을 채취 한 후 실험실에서 검체에 결함이있는 헤모글로빈을 선별합니다.

여러 번 겸상 적혈구 유전자를 보유한 것으로 밝혀진 사람들은 환자와 그 가족이 유전 정보를 이해하고 의료 또는 상태 관리에 미치는 영향을 이해하도록 도와주는 유전 상담사에게 의뢰됩니다.

겸상 적혈구를 치료할 수 있습니까?

겸상 적혈구 병을 앓고있는 생활은 어려울 수 있지만 여전히 충만하고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 지난 20 ~ 30 년 동안 겸상 적혈구 질환에 대한 의학 연구, 치료 및 교육은이 질환을 가진 사람들의 전망을 개선하는 데 도움이되었습니다.

젊은 사람들의 SCD 사망자 수는 크게 떨어졌다 지난 수십 년 동안 1975 년 9.3 %에서 1989 년 2.6 % . 에 최근 연구 아프리카 계 미국인 어린이의 사망자가 16 년 동안 68 %까지 감소한 것을 보여줍니다. 연구원들은 감소가 2000 년에 출시 된 폐렴 구균 백신으로 간주합니다. SCD를 가진 사람들은 폐렴과 같은 심각하고 치명적인 질병으로부터 덜 보호됩니다.

겸상 적혈구 질환을 앓고있는 아이들이 더 오래 산다고해도이 상태는 여전히 성인의 짧은 수명 . 연구에 따르면 평균 수명은 여성의 경우 42 세, 남성의 경우 38 세입니다.

소아 치료는 새로운 치료 센터와 적극적인 의사로 인해 가속화되었지만 성인 환자는 여전히 의료 시스템의 공백에 직면 해 있습니다.

겸상 적혈구를 가진 사람이 18 세 또는 19 세가되면 소아과 공간을 떠나야합니다. 불행히도 일부 사람들이 절벽에서 떨어지는 지점이라고 유전 상담가이자 지역 사회 봉사 및 교육 책임자 인 Barbara Harrison은 말합니다. 겸상 적혈구 질환 센터 하워드 대학 병원에서. 겸상 적혈구 질환에 대해 교육을 받고 성인의 합병증에 익숙한 자격을 갖춘 지식이 풍부한 혈액 학자가 충분하지 않습니다.

또 다른 도전 : 연구 자금. 겸상 적혈구 병은 미국에서 가장 흔한 생명을 위협하는 유전 질환 중 하나입니다. 훨씬 적은 연구 자금 낭포 성 섬유증과 같은 다른 유전 적 장애보다 의료계의 전신적 인종 차별에 대한 비난이 있습니다. 겸상 적혈구 질환의 분자 및 유전 적 기초는 인간의 질병에서 처음 발견 된 것 중 하나 였지만, 질병을 치료하는 데 도움이되는 치료법과 진보에 있어서는 상당히 뒤쳐져 있다고 Harrison은 말합니다.

현재 줄기 세포 이식 (골수 이식이라고도 함)은 겸상 적혈구 질환의 유일한 치료법입니다. 이 과정에서 의사는 손상된 골수를 대체하기 위해 건강한 세포 (줄기 세포)를 신체에 주입합니다. 신체는 뼈의 중심에있는 골수에서 혈액 세포를 만듭니다. 더 자주, 의사는 건강한 기증자의 혈액 및 골수 이식을 사용하여 SCD를 치료하지만 환자는 유사한 골수를 가진 사람의 기증자가 필요합니다. 이식은 때때로 심각한 부작용과 심지어 사망을 유발할 수 있으며 미국과 유럽 이외의 지역에서는 널리 사용되지 않습니다.

또 다른 가능한 치료법은 유전자 치료 . 여기에는 골수 또는 혈액에서 혈액과 면역 세포를 형성하는 줄기 세포를 제거하고 겸상 적혈구 질환 환자에게 결함이있는 유전자를 추가하는 것이 포함됩니다. 그런 다음 의사는 세포를 환자에게 돌려 보내면 몸이 낫지 않는 헤모글로빈을 생성하게됩니다. 연구원들은 여전히 임상 시험을 진행하고 있지만 초기 결과는 유망 해 보입니다.

현재로서는 효과적인 약물 치료가 중요합니다. 우리는 STEM 세포 이식 및 유전자 치료와 같은 하이테크, 고 자원 치료법을 연구하는 동안 더 많은 치료법이 필요하다고 Kutlar 박사는 말합니다.

겸상 적혈구 치료

SCD로 장수하기위한 첫 번째 단계는 해당 질환의 전문가로부터 양질의 의료 서비스를 찾는 것입니다. 그런 다음 특정 증상에 적합한 약을 선택합니다.

수산화 요소

겸상 적혈구 질환의 표준 치료법은 다음과 같습니다. 수산화 요소 , 의료 서비스 제공자가 암 치료에 처음 사용한 약물입니다. SCD를 가진 사람들은 더 적은 용량을 복용하고 태아 헤모글로빈을 증가시키면서 상태의 많은 합병증 (겸상 적혈구 위기 감소, 병원 방문, 폐렴 사건 및 수혈 필요성)을 차단합니다.

최근 몇 년 동안 제약 회사는 겸상 적혈구 질환에 대한 새로운 치료법을 개발하는 데 더 관심이 있습니다. 이것은 부분적으로 치료법이 부족하기 때문이며 겸상 적혈구 질환은 염증 및 혈관 질환과 같은 다른 상태를 치료하는 모델이기 때문입니다.

Endari (L- 글루타민 경구 분말)

2017 년부터 미국 식품의 약국 (FDA)는 수십 년 만에 처음으로 겸상 적혈구 질환에 대한 새로운 치료법을 승인했습니다. 엔 다리 ( L- 글루타민 구강 분말 )는 5 세 이상의 SCD 환자를위한 것입니다. 경구 복용하는 분말 인이 약물은 상태와 관련된 심각한 합병증을 완화하는 항산화 제 역할을합니다. 연구원들은 엔 다리를 복용하는 사람들이 겸상 적혈구 위기와 병원 방문이 적고 입원 기간이 짧다는 것을 발견했습니다.

Oxbreaker (복셀 로터)

2019 년에 FDA는 Oxbryta (복셀 로터), 낫 적혈구 빈혈의 증상이 아닌 원인을 치료하는 최초의 약물. Oxbryta를 사용하면 겸상 적혈구가 서로 결합하여 낫 모양을 형성 할 가능성이 적어 적혈구 파괴로 인해 헤모글로빈 수치가 낮아질 수 있다고 FDA의 OCE (Oncology Center of Excellence) 책임자 인 Richard Pazdur 박사는 다음과 같이 말했습니다. 치료를 알리는 보도 자료 . 이 치료법은 생명을 위협하는 심각한 상태를 가진 환자에게 새로운 치료 옵션을 제공합니다. Oxbryta는 12 세 이상의 어린이 및 성인용입니다.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA 2019 년 말에 다른 약물 승인 , Adakveo (crizanlizumab-tmca)는 16 세 이상의 성인과 어린이의 겸상 적혈구 위기 수를 줄입니다. 약물은 SCD 환자가 처음에는 2 주마다 간격을두고받은 다음 점차 감소하는 주사입니다. 한달에 한번.

Augusta University의 Sickle Cell Center는이 치료에 대한 전국적인 시험의 일부였으며 Kutlar 박사는 환자의 반응이 압도적으로 긍정적이라고 말했습니다. 연구가 끝난 후 몇 명의 환자가 우리에게 와서 '그 주입을 받았을 때 기분이 훨씬 나아졌습니다. 저를 다시이 문제로 되돌릴 수있는 방법은 없나요?”그래서 간단히 말해서 환자 관점에서 보면 긍정적 인 경험이었습니다.

겸상 적혈구 질환 치료
약물 이름	약물 등급	행정 경로	표준 복용량	부작용	쿠폰 받기
수산화 요소 (Droxia, Hydrea, Siklos)	항 대사 물질	경구	하루에 200-400mg 캡슐 1 개	현기증, 졸음, 복통, 변비, 설사, 메스꺼움, 구토 및 식욕 부진	쿠폰 받기
L- 글루타민 구강 분말 ( 엔 다리 )	아미노산	경구	음식이나 음료에 혼합하여 하루에 두 번 10-30g	변비, 메스꺼움, 두통, 복통, 기침, 사지 통증, 허리 통증, 가슴 통증	쿠폰 받기
Voxelotor (Oxbryta)	헤모글로빈 산소 친 화성 조절제	경구	음식과 함께 또는 음식없이 하루에 1,500mg 정제 1 개 복용	두통, 설사, 복통, 메스꺼움, 피로, 발진 및 발열	쿠폰 받기
Crizanlizumab-tmca (물)	P- 셀렉틴 억제제	주입	0 주와 2 주에 5mg 주사 후 4 주마다	메스꺼움, 관절통, 허리 통증 및 열	더 알아보기